В РОСТОВЕ ВРАЧИ ОБНАРУЖИЛИ У РЕБЕНКА РЕДКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
ИА «ДОН 24»
Фото: medrussia.org
Последние новости
Кубок Главы города Таганрога по лазер-бегу
3 и 4 апреля во Дворце спорта АО "ТЗ "Прибой" проходили соревнования на Кубок Главы города Таганрога по лазер-бегу 2025, которые проводил «Пентаклуб» при поддержке Администрации города Таганрога.
Ольга Данцева: «Празднование юбилея Новочеркасска пройдет с большим размахом»
2025 год для Новочеркасска юбилейный и новочеркасские работники культуры примут в программе предстоящих праздничных мероприятий самое активное участие.
Правило карандаша. Что нужно помнить при высадке саженцев плодовых культур
У весенней посадки есть свои преимущества и недостатки, считает эксперт Донского филиала ФГБУ «ЦОК АПК» Анна Ильяшенко.
Частотник
Осуществляем поставку в оговоренные сроки, обеспечивая быструю отправку