Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз является самым распространенным наследственным заболеванием. В России примерно на каждые 8 000-10 000 новорожденных приходится один ребенок, страдающий от этой болезни. Ее причиной является генетическая мутация, передающаяся от обоих родителей. Эта мутация влияет на правильную работу желез внешней секреции – потовых, желез кишечника, поджелудочной железы – а также на легкие и печень.

Хотя проблемы, вызванные этой болезнью, могут возникать в любых органах, основные симптомы связаны с дыхательной и пищеварительной системами. Серьезность заболевания определяется степенью поражения именно этих систем.

Что это за болезнь муковисцидоз и какие типы заболеваний существуют?

Муковисцидоз – это патология, которая может негативно влиять на функционирование всего организма, но проявления поражения каждого органа могут быть разными. В зависимости от того, какие нарушения первыми выходят на передний план, можно выделить несколько форм муковисцидоза:

• Легочная - характеризуется прежде всего нарушениями функционирования легких;
• Кишечная - основные симптомы связаны с проблемами желудочно-кишечного тракта и недостаточным выделением ферментов поджелудочной железы;
• Смешанная;
• Атипичная (цирротическая, отечно-анемическая, стертые формы).

Необходимо отметить, что этот список форм муковисцидоза может быть условен, поскольку поражения разных органов могут сочетаться в разной мере у каждого пациента.

Муковисцидоз — это заболевание, характеризующееся образованием густого секрета, который вызывает различные симптомы.

В легких густой секрет закупоривает бронхиолы, что нарушает нормальный газообмен и приводит к дыхательной недостаточности. Неспособность бронхиального секрета выполнять защитные функции приводит к хроническому воспалению и развитию инфекции, а также к изменению структуры бронхиального дерева в виде бронхоэктазов.

Кожа детей, страдающих легочным муковисцидозом, бледная с сероватым оттенком, кончики пальцев и мочки ушей синеют, а грудная клетка постепенно деформируется в бочкообразную форму. Из-за недостатка кислорода ребенок вялый и плохо развивается, а дыхательная недостаточность нарастает.

Сгущение секрета поджелудочной железы также является распространенным признаком муковисцидоза. К сожалению, это приводит к закупорке протоков, что препятствует выделению ферментов в кишечник и вызывает разрушение ткани поджелудочной железы. Как результат, пищеварение нарушается, особенно переваривание белков и жиров.

Недостаток ферментов также влияет на работу кишечника, что вызывает неприятные симптомы. Вздутый живот, газы, светлый и обильный стул с зловонным запахом, а также ухудшение аппетита и наблюдаемая у малышей сухость во рту являются побочными признаками муковисцидоза, который может также сопровождаться симптомами кишечной непроходимости.

Смешанная форма муковисцидоза характеризуется выраженными симптомами как со стороны легких, так и со стороны желудочно-кишечного тракта, что делает ее самой тяжелой.

Наконец, стертые формы муковисцидоза, которые обусловлены особыми мутациями, могут проходить под "масками" других заболеваний, таких как синуситы, рецидивирующие бронхиты и цирроз печени, что часто затрудняет диагностику до позднего возраста.

Муковисцидоз – это заболевание, которое имеет наследственную природу и вызвано мутацией гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре хромосомы одна нормальная, а вторая мутировала, то человек не заболевает, но передает измененную хромосому своим потомкам. Однако, если эта мутация наследуется от обоих родителей, то ребенок рождается с муковисцидозом.

Особенность муковисцидоза заключается в том, что мутировавший ген кодирует белок, который ответственен за нормальное движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. В случае заболевания транспорт этих ионов в организме нарушается, что приводит к образованию вязкого секрета, который закупоривает протоки.

Кроме того, данное заболевание нарушает свойства всех выделяемых организмом секретов, таких как пот, секрета дыхательных путей, который нужен для их правильной работы, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, а также ферментов поджелудочной железы. В результате, появляются симптомы, которые описаны выше.

Как диагностировать муковисцидоз?

У муковисцидоза есть несколько характерных признаков, которые могут помочь в диагностике:

У грудных детей:

• Частый кашель, одышка, которые могут постоянно возобновляться;
• Рецидивирующая или хроническая пневмония;
• Отставание в физическом развитии;
• Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
• Хроническая диарея;
• Выпадение прямой кишки;
• Затяжная неонатальная желтуха;
• Соленый вкус кожи (постоянный, а не только, когда ребенок вспотел);
• Отеки;
• Другие дети в семье, умершие на первом году жизни.

У детей дошкольного возраста:

• Стойкий кашель с гнойной мокротой или без;
• Рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин;
• Отставание в весе и росте;
• Выпадение прямой кишки;
• Хроническая диарея;
• Деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
• Увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Также нарушения в функционировании некоторых органов могут быть связаны с муковисцидозом. Это могут быть хронический синусит, полипы в носу, бронхоэктазы, панкреатит, а также сочетание сахарного диабета и нарушения дыхания. Необходимо обратить внимание, если у ребенка частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

Для диагностики врач-генетик на основе анкеты начинает диагностический поиск, чтобы обнаружить признаки муковисцидоза в семейном анамнезе. В анкете на 50-60 вопросов просматривается пол и национальность, результаты лабораторных и инструментальных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций гена CFTR - это еще один метод диагностики, который позволяет сделать один из четырех выводов: мутация не выявлена, мутация выявлена в гетерозиготном состоянии, мутация выявлена в гомозиготном состоянии, мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии. ДНК-диагностика выявляет конкретную мутацию гена, которая вызывает заболевание. В настоящее время описано более 700 мутаций гена CFTR, но на 14 мутаций приходится приблизительно 75% всех генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Помимо этих методов, врачи могут использовать и другие исследования, чтобы обнаружить нарушения функционирования органов. Например, детям на первом месяце жизни проводят исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови. Если уровень этого фермента поджелудочной железы примерно в пять или десять раз выше нормы, то это может свидетельствовать о муковисцидозе. Еще одним методом является потовый тест, который позволяет оценить содержание ионов натрия и хлора в поте. Кишечная форма болезни может быть выявлена через проверку уровня панкреатических ферментов в крови, двенадцатиперстной кишке и моче, а также через анализ кала на наличие жира.

Необходимо помнить, что если есть подозрение на муковисцидоз, то необходимо обратиться к специалисту для пройдения полного медицинского обследования.

Муковисцидоз — это генетическая патология, вызванная измененным мутацией геном. Но несмотря на то, что в настоящее время излечить эту болезнь невозможно, можно значительно продлить жизнь пациенту, используя симптоматическую терапию. Существуют следующие основные направления терапии: разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия), антибиотикотерапия для контроля над инфекциями, терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения, диета с повышенной калорийностью и противовоспалительная терапия.

Для профилактики муковисцидоза необходимо обратиться за генетическим консультированием. Если в семье уже были случаи муковисцидоза или есть больные дети, обязательна консультация медицинского генетика. В случае обнаружения измененного гена у обоих родителей, рекомендуется пройти пренатальную диагностику плода, чтобы родители могли принять индивидуальное решение о продолжении беременности.

Хотя муковисцидоз затрагивает все органы и системы, настойчивая и последовательная терапия поможет облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

Фото: freepik.com